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唐氏综合征是最常见的出生缺陷之一。人体一共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”。“世界唐氏综合征日”也因此被定在每年的3月21日。
2024年3月21日 是第13个“世界唐氏综合征日” 让我们一起来认识唐氏综合征 预防唐氏，关爱唐氏儿
01 什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，是由于21号染色体比正常人多了1条而引起的一种先天性疾病，又称“21-三体综合征”“唐氏儿”“唐宝宝”。
唐氏儿存在严重且不可逆的智力障碍，生活不能自理，属于严重的出生缺陷。
02 “唐宝宝”会有什么症状？
唐氏综合征患者主要表现为智力发育滞后、生长发育迟缓和特殊面容（表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、张口结舌等），可伴有多器官畸形。
唐氏儿是一种先天愚型儿，生活不能自理，终生需要人照顾，目前没有很好的根治方法。
03 哪些人会生出“唐宝宝”？
唐氏综合征发生率约为1/600-1/800，大多数为偶发性，孕妇都有生出“唐宝宝”的风险。
唐氏综合征是因为生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，它的发生风险随着母亲分娩年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。
04 如何降低“唐宝宝”发生风险？
适龄生育可降低唐氏综合征的发生风险，因此，我们提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，是目前避免“唐宝宝”出生的有效办法。每位孕妇都要进行规范的产前检查，适龄孕妇应常规接受唐氏筛查，高龄或筛查高风险的孕妇应到有资质的医院进行咨询和诊断，从而避免生出“唐宝宝”。
05 唐氏筛查高风险怎么办？
唐氏筛查高风险说明胎儿患病风险比较高，并不意味着胎儿一定是“唐宝宝”。
唐筛高风险的孕妈妈，要到有产前诊断资质的医疗机构进行遗传咨询和进一步的产前诊断，来确定胎儿是否患有唐氏综合征或其他异常。
06 唐氏筛查低风险 说明宝宝一定没问题吗？
由于唐氏筛查存在不同程度漏筛的可能性，因此，筛查结果低风险也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征或其他染色体异常。
唐筛低风险的孕妈妈，仍需要做好孕期保健，定期接受产前检查，如发现异常及时到有资质的医院进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。
07 “唐宝宝”出生 我们该怎么办？
唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的生活技能。对患儿宜注意预防感染和提高免疫力，对伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑对症手术矫治。
患儿应定期监测身高及甲状腺功能情况，如出现生长发育迟缓、甲状腺功能异常，必要时予药物干预。唐氏综合征患儿应尽早进行康复训练促进智力发育，研究显示，经过早期正确地、坚持不懈地干预，可以改善唐氏综合征儿童的生活质量。
文章来源于广州妇儿中心、广东省妇幼保健院,如有侵权请联系删除
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