最近上海瑞金医院
接诊了这样一个病例
患者张女士
因为被关节肿痛、眼睛发炎困扰
10多年来一遍遍往返各家医院
却一次次失望而归
更让医生感到奇怪的是
张女士全家都有一类似的症状...
她到底得了什么病？
从10余年前开始，张女士出现了双眼红肿瘙痒、视力下降的症状，每年发作2-3次，起初在眼科被诊断为“虹膜炎”。
但就在6年前，她开始出现关节肿痛，特别是早晨起床后还会出现僵硬情况，她的生活受到严重影响。
为了治病，她先后前往了上海的多家知名医院，被诊断为类风湿关节炎，但经过一系列的治疗后，病情并没有好转。去年8月，因为眼部疼痛、视力受到了明显的下降，张女士确诊了“继发性青光眼”，做了眼部手术。
然而，尽管尝试了多种药物和治疗手段，张女士身体的不适依旧如影随形。在几乎要放弃的时候，张女士的儿子带她来到了瑞金医院风湿免疫科。
一番细致的检查和询问之后
发现张女士的病不简单
原来，
医生在问诊的时候发现
陪同张女士就诊的儿子
也有类似的手部症状
不仅如此
他们全家都有类似的关节畸形
张女士诉说其母亲和大哥有更为严重的关节畸形，并且这都是从幼年就出现的。哥哥更是因为双手、双膝的畸形而无法行走，长期卧病在床。一家人因此失去了劳动能力，严重影响日常生活。
为了更好采集全家人的病史
医生亲自前往张女士家里
进行了家访和采样
科室还捐资
为张女士一家做了测序
经过仔细分析，医生发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有的一个共同位点的突变。经过进一步验证，确证了这个突变与一种名为“Blau symdrom（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
Blau symdrom（布劳综合征）是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在四岁之前，随着长大逐渐加重，可能引起严重的并发症，如关节破坏和失明。
找到了病因后
张女士激动不已
多年的困扰和绝望找到了答案
也为后续治疗明确了方向
“Blau symdrom（布劳综合征）对关节破坏是不可逆的，及早发现、明确诊断，可以有效避免和缓解症状。”医生介绍，后续，张女士及其家人将接受激素免疫制剂等治疗，张女士儿子正在接受生育和遗传用药指导，以期在避免关节破坏的同时，能够拥有健康宝宝。
恭喜这个家族终于走出
遗传疾病阴霾！
为医护人员的专业点赞！
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