现在可以明确：小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现，小宇的致病根源是：基因SLC52A2的变异，导致维生素B2代谢紊乱；维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。
“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失，周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛，眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力，还有再障，当时我就怀疑，是不是身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题，所有的症状都是一种病的各种表现。” 报告指出：“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。”
“我把量调到了一天4片。”刘自强说。到3月22日时，小宇的红细胞已经完全正常了，纯红细胞再生障碍性贫血消失了，再也不用输血了；而原本肌肉萎缩无法站立的孩子，也能站稳片刻，走两三步了，孩子一天比一天进步。
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