提起柠檬

大家想到的肯定是柠檬的激酸

可有一种病也跟“酸”有关

它会让宝宝的
血液和尿液都有“酸”

进而造成机体的酸中毒

这种疾病就是

甲基丙二酸血症和丙酸血症

是我国较为常见的遗传代谢罕见病

因为从出生开始就要和酸中毒抗争

他们这个群体的患儿

被称为“柠檬宝宝”

*图片由于本文无关

因为日常饮食受到严格限制

“柠檬宝宝”每天还需要服用

特殊医学用途配方奶粉

以填补他们的“营养缺口”

为了避免孩子断粮

家里的橱柜都仿佛是

超市的奶粉货架

清晨6点

王露已经开始给女儿俏俏

准备早餐了

在书房计算食材蛋白质含量

在客厅称好要蒸的米

再到厨房切菜炒菜

.....

一顿早餐的准备工作

就需要近一个小时

别人家牛奶面包

就可以解决的一餐

王露却要给女儿准备

至少八种食材

这全因为女儿俏俏

是一名丙酸血症患者

丙酸血症收录于我国

《第一批罕见病目录》中

属于先天性有机酸代谢障碍

患者需要终身严格控制饮食

避免蛋白质摄入过量引发酸中毒

经过12年的“训练”，王露对这些食材的蛋白质含量和每一餐可以摄入的重量都如数家珍。“蛋白质，是一个人体不能没有的东西，但我们孩子又代谢不了。所以既不能让孩子酸中毒，又不能让她营养不良，吃饭就是非常麻烦。”

“感觉我跟别人差距太大了

好像别人上十层楼梯

我才上一层楼梯”

由于筛查及时

俏俏从出生后就被严格地控制饮食

没有出现过明显的症状

而8岁的千千就没有那么幸运了

千千患有甲基丙二酸血症

和丙酸血症类似

也是一种先天性有机酸代谢障碍

由于出生后没能及时确诊

他多次酸中毒发病，伤及大脑

至今还无法正常走路

男孩8岁

正是爱跑爱玩的年纪

但千千却总是待在家里

日复一日地进行痛苦的康复训练

“他说，我是不是不能走路了？

我怎么那么可怜？

我的身体到底怎么了？

我到底是怎么了？

为什么我会这个样子？”

千千母亲张华哽咽道

孩子的病因明确之后

对食材进行称重和计算

也成为了张华每天的“必修课”

无法代谢的蛋白质

会导致患儿体内的酸蓄积

吃饭成了他们最大的难题

在过去

由于精细的饮食管理很难做到

这个群体的存活率一度很低

医生指出，“首先要限制蛋白质，就是低蛋白饮食。但是低蛋白饮食有的时候不足以维持它的正常的生长还有发育。这个时候我们就给这些孩子们一些特医食品，就是去除了一些它不能代谢掉的氨基酸的一种特殊的奶粉。”

“特医食品”指的就是

专门针对“柠檬宝宝”的

特殊医学用途配方奶粉

虽然口感不佳

但这种奶粉却是“柠檬宝宝”

不可或缺的“口粮”

然而

国内至今还没有

这类奶粉的国产配方和生产线

也没有代理商销售

家长只能依靠跨境电商来购买

但缺货仍然是常常发生的事

为了避免孩子断粮，随时查看电商库存、大量囤货是每个“柠檬宝宝”的父母日常的必修课。

有机酸血症的罕见病患儿

在全国的发病率约为一万五千分之一

部分省份可达五千分之一

属于罕见病中的常见病

这种特殊医学用途配方奶粉的

国内年需求量大概在2万罐左右

为了帮助这些家庭

去年9月开始

国内的罕见病基金会

联合跨境电商平台发起了

“柠檬宝宝关爱行动”

经过各方努力

一家韩国企业生产的特医奶粉

已经实现了

在跨境电商平台上的稳定销售

但因为口感等主观因素

如果想要购买

其他品牌的特医奶粉

患儿家长们

依然只能在网上“碰运气”

全国政协委员、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威认为，特医奶粉的市场需求量相对较小，因此企业的研发生产积极性不高，这是国产特医奶粉迟迟未能面世的原因之一。

为了保障患者权益、鼓励相关企业投入研发生产，今年1月起，国家市场监管总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特殊医学用途配方食品的注册审评时限从60个工作日缩短至30个工作日，加快产品上市的进程。

除了担心口粮断供的心理压力

“柠檬宝宝”家庭的经济压力也不小

包括购买特医奶粉在内

大部分“柠檬宝宝”家庭

每月对症的开销就需要七八千元

对普通工薪家庭来说，这无疑是沉重的负担。他们都盼望着有机酸血症的门诊费用及特医食品费用纳入统筹基金报销范围，希望特医奶粉也能进医保，在医院就能配到。”医保局给我回复的就是很难，给我的建议就是，比如自费到3万多元钱时，就自动启动大病医保了，就只能这样。 “

今年起，上海市卫健委将上海市新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种，其中就包括丙酸血症和甲基丙二酸血症。上海市儿童罕见病诊治中心的团队也正在研发兼顾安全性和口感的低蛋白食品。

希望”柠檬宝宝“家庭

可以早日减轻负担

”柠檬宝宝“们也能早日痊愈

❤❤❤

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