已知最年轻病例！19岁男孩确诊阿尔兹海默症，专家紧急提醒→ ...

2023-2-6 14:03| 发布者: 如风

摘要: “这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔兹海默症的患者。”近日，一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文，发表在了国际知名阿尔兹海默症研究刊物上，文中介绍，一名来医院就诊的19岁男孩被临床诊断为阿尔兹 ...

“这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔兹海默症的患者。”近日，一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文，发表在了国际知名阿尔兹海默症研究刊物上，文中介绍，一名来医院就诊的19岁男孩被临床诊断为阿尔兹海默症患者。

论文的作者之一、宣武医院神经内科主任医师贾龙飞告诉记者，该病例的情况非常罕见，以至于他一度不敢相信检查的结果。但医院采取了多种检测方式，包括世界权威的阿尔兹海默症检查手段——脑脊液指标检查以及PET扫描，最终医生们临床诊断该患者为阿尔兹海默症。

不过贾龙飞表示，公众不必因为此次发现的罕见病例感到过度担心，“现在发现的一些年轻患者，主要得益于技术的进步，应该说以前也存在一些年轻人患此病，只是因为技术的原因没能得到确认而已。”

论文中发布的患者脑部影像

19岁患者：

出现记不得是否吃过东西等症状

1月31日，国际知名学术刊物《阿尔兹海默症期刊》上刊登了一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文。

文中介绍，一名19岁的患者因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医。在来宣武医院两年之前，该患者在高中时就发现难以集中注意力到学习上，此后开始受困于明显的短期记忆缺失，比如他会无法想起一天前发生的事情，或者忘记自己的个人物品放在哪里。

论文中表示，该患者还会出现阅读和反应困难，渐渐地，他的记忆越来越糟，会不时丢东西，甚至记不得自己有没有吃饭。尽管在发病前他的学习表现处于中上水平，目前他最终无法完成自己的学业，不得不退学。但该患者仍然能独立生活。

医院为患者做了多种检查，包括当前用于诊断阿尔兹海默症的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描，患者还接受了多种量表测试。扫描影像等显示，患者存在轻度的脑萎缩等症状，部分脑脊液指标也存在异常，最终患者被临床诊断为阿尔兹海默症患者。

论文追溯了此前被诊断为阿尔兹海默症的部分病例。比如此前被确诊患上阿尔兹海默症的最年轻患者年龄为21岁，并携带有一种基因突变。此外，有研究报告称曾有一名28岁的患者并未出现PSEN1、PSEN2、APP这三种突变，说明零星的早期阿尔兹海默症患者是可能不携带一些常见的相关基因突变的。

论文称，该患者是目前已被报告的符合阿尔兹海默症诊断标准的最年轻病例，同时该病例没有携带已知的和阿尔兹海默症有关联的基因突变。

参与论文撰写者：

阿尔兹海默症分为病理诊断和临床诊断

宣武医院神经内科主任医师、博士生导师贾龙飞表示，虽然病人并不在他管理的病房，但因为该病例的发病年龄十分罕见，他曾参与过该病例的讨论，也参与了该篇论文的一些撰写工作。

贾龙飞坦言，开始时他也曾有点不相信检查的结果，因为此前虽然确实发现过20多岁罹患阿尔兹海默症的患者，但这类患者往往会存在基因突变或家族史，“但最终经过全面的检查，我们确认这次的患者没有家族史，以现有的手段也无法查到基因突变。这种情况确实极为罕见。”

贾龙飞介绍，整体而言，对每一位可能罹患阿尔兹海默症的患者，医院都会为其进行全面的检查。他表示，PET扫描和脑脊液指标检查，以及多种量表检测可以相辅相成，互相印证，以此才可以做出准确的临床诊断。

论文发布后，引发了部分网友热议，有年轻网友担心自己是否存在罹患阿尔兹海默症的可能性。对此，贾龙飞表示，公众不必对此过度担忧。“此次病例的情况是极罕见的。实际上，包括阿尔兹海默症在内的很多疾病，都和患者自身的身体条件、基因的遗传因素以及生活方式等多种因素共同作用有关。但近年来，我们发现的一些阿尔兹海默症患者年纪比以前小，可能有40多岁或者20多岁的，其原因一方面在于绝大多数早发性阿尔兹海默症患者都还是有自身的基因突变，另一方面更和技术的进步高度相关。”

贾龙飞解释说，脑脊液指标检查、PET扫描等用于诊断阿尔兹海默症的权威手段都是近年来逐步得到普及的，“很可能以前也存在一些年轻人患有阿尔兹海默症，但因为技术的限制无法得到诊断。现在一些年轻人被发现患上阿尔兹海默症，其实一定程度上也是技术进步的结果。”

针对有网友注意到，论文中提到该患者为“很可能的（probable）”阿尔兹海默症患者的情况，贾龙飞介绍，阿尔兹海默症分为病理诊断和临床诊断，病理确诊的阿尔兹海默症是该病的最终诊断，也是最确定的诊断。没有病理结果时，依据临床资料和其他辅助检测，如PET扫描和脑脊液检测结果做出的是临床诊断的阿尔兹海默症，“我们平时所说的患者绝大多数是后者。多数患者不适合脑组织病理检查，从科学的角度在论文中使用的‘很可能的阿尔兹海默症’一词，已经是临床诊断的最高等级，该患者就属于这种情况。”

此次发现意义：

有助于进一步了解阿尔兹海默症发病原理

贾龙飞表示，实际上记忆和很多因素有关，绝大多数人“忘事”往往是功能性的，并不是大脑真的出了什么问题。“比如有人可能近段时间过于劳累，生活不规律，饮食营养没跟上，认知就会有一定程度的下降，但经过一段时间的休息，状态就会恢复。”他表示，对于大多数人来说，选择良好的生活习惯，规律作息就足够了。相比之下，阿尔兹海默症以现在的科技手段无法逆转，如果一个人疲劳、营养没跟上等不利影响因素已经改善了，但在相当长的时间里认知状态仍然没有恢复，那就需要患者及时到医院进行检查了。

贾龙飞说，全世界已经投入了巨大的人力物力在研究阿尔兹海默症的发病原理和治疗手段，此次报告的这名19岁且没有常见基因突变的病例，对于人类进一步去了解阿尔兹海默症的发病原理等，有着巨大的意义。

十大征兆助识别阿尔茨海默症

阿尔兹海默症是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。

阿尔兹海默症起病隐匿，进行性智能下降，多伴有人格改变，一般症状持续进展，病程通常5-10年。广州中医药大学第三附属医院脑病科主治中医师叶譞斐、医师齐维提醒，以下这10个危险信号有助识别阿尔茨海默症——

1、记忆力下降（遗忘）

忘记近期的事情是阿尔兹海默症早期最常见的症状，如忘记和别人约定的事情，放下电话忘记电话的内容，而且对于忘记的事情很难再想起来。有时候会重复问问题或说一件事。

2、难以完成熟悉的工作

以前擅长的事情开始变得生疏，比如喜欢打麻将、打扑克，现在却经常出错，以前擅长做家务，现在做得远不如过去好，做饭不是忘了放盐就是忘了放醋。

3、语言表达有困难

经常性地想不出某个词语应该怎么说，说话时找不到合适的词语，或以不常用的词语来代替，以至于人们无法理解他们的所说、所写。比如他找不到笔时，会说“我写字用的那个东西”。

4、搞不清时间和地点

不知道现在的年份或日期，有时会说错自己的年龄。在陌生的地方特别容易迷路，分不清东南西北，随着疾病的发展，有时在家中也找不到厕所。

5、判断力和警觉性下降

衣着不整、不合时宜，热天穿得很多，冷天穿得很少。不能正确判断付款额度，经常多付钱。缺乏自主判断，别人说什么都容易相信，经常花钱去买一些与实际价值不符的物品，借钱给不熟悉的人或陌生人。

6、理解力下降

无法理解周围人谈话的抽象概念，对数字的计算能力也明显下降，对于家里新添置的电器，也学不会如何使用。

7、将物品错放地方

把东西放在不常见的地方，比如把衣服放冰箱里，手表摘下放橱柜里。然后不记得东西放在哪里，找不到自己的东西埋怨是被别人偷了。

8、情绪或行为发生改变

拿了超市货架上的东西，但不知道要付钱；过于主动接近不熟悉的异性，会表现出不适当的行为。

9、性格改变

性格改变是一部分患者非常显著的表现，以前外向、开朗的人，现在经常闷闷不乐；以前宽容、大方的人，现在变得多疑、斤斤计较；以前温和、彬彬有礼的人，现在经常无故或为一点小事而大发脾气，这些性格上的变化都提醒存在疾病的可能。

10、兴趣丧失

可能变得非常被动和消极，在电视机前一坐几小时，睡眠明显增多，也不想做以前喜欢的事情。

如果出现以上症状，家人要留心，尽早带老人检查，早发现，早治疗。

最新研究：

科学家找到可能触发记忆衰退的“机关”

近日，西湖大学施一公团队在该领域取得重大原创发现——找到了可能触发阿尔兹海默症记忆衰退的“机关”。这一发现对理解阿尔兹海默症的发病机制和开展针对性的药物设计具有重要意义。相关研究结果日前在线发表于《细胞研究》。

关于阿尔兹海默症的发病机制，学界存在着几种假说，Aβ假说是其中较为主流的说法之一，即大脑中的β—淀粉样蛋白（Aβ）过度表达聚集成淀粉样斑块，诱发了阿尔兹海默症。基于此假说开发的药物，目前没有一种能完全逆转阿尔兹海默症的疾病发展。

随着基因测序技术的发展，科学家发现，APOE4是阿尔兹海默症最大的风险基因。据论文共同第一作者、西湖大学生命科学学院博士后周家耀介绍，APOE基因位于人类的第十九号染色体上。基因要行使功能需要翻译成蛋白质，APOE基因主要负责编码载脂蛋白E，即APOE蛋白。

APOE蛋白是人体载脂蛋白之一，主要参与人体脂蛋白的转化和代谢。比如，人体肝脏所产生的胆固醇，可以“搭载”APOE蛋白，通过血液运输到身体的各个部位。APOE蛋白全长有299个氨基酸，在人群中有APOE2、APOE3和APOE4等3种亚型。研究发现，APOE2的携带者，不易患阿尔兹海默症；而APOE4的携带者，患病风险成倍增加。因此，找到APOE4的受体，可能是破解阿尔兹海默症的关键。

此前的研究发现，小胶质细胞对神经突触的剪切功能会在阿尔兹海默症患者中被异常激活，从而导致患者失忆。而小胶质细胞能否执行功能，可能与LilrB蛋白有关。那么，APOE蛋白与LilrB蛋白之间是否存在某种联系？

“在大量研究基础上，我们建立起新的猜测：LilrB家族蛋白和APOE蛋白有相互作用，并且只和APOE4结合，而不与APOE2结合。”周家耀解释说，这一猜想如果成立，或有可能解释阿尔兹海默症的生物化学原理：APOE4与LilrB蛋白的结合激活小胶质细胞，导致了神经突触的剪切，进而致使失忆并引发阿尔兹海默症。这样的结合，是否如游戏中的精巧“机关”，控制着记忆的消失？

为验证这个新猜想，施一公团队开展了一系列实验，系统研究了LilrB人源家族的5个同源蛋白和3个APOE亚型之间的相互作用。结果正如他们所预期的：APOE4与LilrB3可以结合，APOE3结合较弱，而APOE2几乎完全不结合。他们还进一步证实了小胶质细胞因为这种结合而“苏醒”的事实，即APOE4与LilrB3结合后，会激活小胶质细胞。

“这项研究找到了阿尔兹海默症患者记忆衰退的机制，为人类对付阿尔兹海默症带来一线曙光。”据周家耀介绍，研究团队将在该成果的基础上深入开展阿尔兹海默症相关研究，并布局阿尔兹海默症的药物研发。

文章来源于羊城晚报，如有侵权请联系删除。本文仅代表作者观点，不代表大湾网的观点立场。

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