9月12日是中国预防出生缺陷日。记者从湖北省出生缺陷防治中心办公室获悉，湖北严重多发致残出生缺陷发生率已从2015年的10.49/万下降至2022年的2.12/万，出生缺陷综合防治工作成效显现。

新生儿“五病”筛查率超过99%

出生缺陷危害极大，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。2021年，《湖北省影响群众健康突出问题“323”攻坚行动方案（2021-2025年）》发布，将出生缺陷防治作为突出公共卫生问题纳入其中，防治中心办公室设在湖北省妇幼保健院。

湖北省出生缺陷防治中心负责人、湖北省妇幼保健院副院长龚正涛介绍，“323”攻坚行动开展以来，全省积极落实出生缺陷“三级预防”策略，出生缺陷综合防治网络逐步完善。设立省级产前诊断中心1家，产前诊断机构36家，产前筛查机构275家；新生儿遗传代谢病筛查省级筛查中心1家，市级筛查中心13家，遗传代谢病筛查采血服务助产机构全覆盖；新生儿听力筛查机构410家，听力诊断机构22家；新生儿先心病筛查机构663家，诊断机构114家，治疗机构22家，实现了县级筛查、市级诊治、省级指导的网络覆盖。

统计数据显示，出生缺陷综合防治成效明显。一级预防广泛开展，2022年目标人群总婚检率107.75%，孕前优生健康检查率104.26%；二级预防措施不断加强，2022年全省产前筛查达到92.79%，较2021年增长7.67%，较2015年增长83.07%；三级预防措施成效明显，新生儿遗传代谢病筛查在原“两病”的基础上扩展至“五病”（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血），筛查率从2010年的70.89%提高到2022年的99.34%，基本覆盖了全部新生儿。

在“三级预防”的有力支撑下，湖北严重多发致残出生缺陷（包括神经管缺陷、唐氏综合征、连体双胎等）总体呈下降趋势，2022年发生率为2.12/万，继续保持在较低水平。

“一揽子”利好政策助力出生缺陷防治

“我省实施了很多惠民项目。”龚正涛介绍，比如免费出生缺陷专项防治项目就有7项，包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、孕妇艾滋病梅毒乙肝检测、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查等。

对于已出生的患儿，重视“治”，积极提高干预效果。湖北对全省筛查确诊的阳性病例实施跟踪管理，为困难家庭患儿提供医疗救助，推进实施了系列救助项目，包括残疾儿童康复、遗传代谢病患儿救助、先天性结构畸形救助、功能性出生缺陷救助等项目。同时，将苯丙酮尿症、儿童白血病、先天性心脏病、唇腭裂和尿道下裂纳入了医保大病补助范围。2021年至2022年底，累计救助以上几类出生缺陷患儿2300余名，总救助金额高达3700余万元。通过残联康复项目救助听力、智力、肢体障碍及孤独症儿童共计41832名。

据悉，2023年，湖北省争取了国家产前筛查与产前诊断补助试点项目，将为6万人提供免费中孕期三联血清学产前筛查服务，为6000名产前筛查高风险孕妇提供免费产前诊断服务。湖北省出生缺陷防治中心也将继续在扩大免费产前筛查受众面、出生缺陷救治保障、阳性患儿闭环管理、信息系统建设、防治机构能力提升等方面发力，持续降低出生缺陷发生率，逐步提高出生人口素质和儿童健康水平。

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